Sık düşme ve dengesizlik
Çocuk yaşıtlarına göre daha sık düşer, koşarken çabuk yorulur.
Bilgi rehberi
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?
Belirtileri, tanısı, seyri ve günümüzdeki tedavi seçenekleri. Bu sayfayı, aynı yolu yürüyen diğer aileler de faydalansın diye hazırladık.
Kısaca DMD
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasların yapısını koruyan distrofin adlı proteinin üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Distrofin olmayınca kas lifleri her kasılmada zarar görür; zamanla kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusu alır.
Hastalığa, X kromozomu üzerinde bulunan DMD genindeki bozukluklar yol açar. Bu genetik yapı nedeniyle hastalık neredeyse yalnızca erkek çocuklarda görülür; kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır. Dünya genelinde yaklaşık her 3.500–5.000 erkek doğumdan birini etkilediği bildirilmektedir.
X'e bağlıKalıtım biçimi
2–5 yaşBelirtilerin başlangıcı
DistrofinEksik olan protein
~1/3.500Erkek doğumda görülme
Erken fark etmek her şeyi değiştirir
DMD'nin belirtileri nelerdir?
Belirtiler genellikle 2–5 yaş arasında, çocuk yürümeye başladıktan sonra fark edilir.
Merdiven çıkmakta zorlanma
Basamakları tırmanırken tutunma ihtiyacı belirginleşir.
Ördekvari yürüyüş
Kalça kaslarındaki zayıflık nedeniyle yürüyüş sallantılı hâle gelir.
Gowers belirtisi
Yerden kalkarken çocuk ellerini bacaklarına dayayarak "kendi üstüne tırmanır".
Baldırlarda irileşme
Kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusu aldığı için baldırlar iri görünür (psödohipertrofi).
Parmak ucunda yürüme
Aşil tendonundaki kısalma nedeniyle topuklar yere tam basmayabilir.
Çocuğunuzda bu belirtilerden birkaçını gözlemliyorsanız vakit kaybetmeden bir çocuk nörolojisi uzmanına başvurun. DMD'de erken tanı, korunabilecek kas miktarını doğrudan etkiler.
Tanı nasıl konur?
İlk adım genellikle basit bir kan testidir. Kas hasarında kana karışan kreatin kinaz (CK) düzeyi DMD'de normalin onlarca hatta yüzlerce katına çıkar. Yüksek CK, ileri incelemeye kapı açar.
Kesin tanı genetik test ile konur. DMD genindeki delesyon, duplikasyon veya nokta mutasyonun tam olarak belirlenmesi yalnızca tanı için değil, hangi tedavilere uygun olunduğunu anlamak için de kritiktir — çünkü modern tedavilerin bir kısmı yalnızca belirli mutasyon tiplerinde işe yarar.
Hastalık nasıl ilerler?
DMD ilerleyici bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde kas gücü zamanla azalır; çocukluk döneminin ilerleyen yıllarında yürüme yetisi kaybedilebilir. İleri evrelerde kalp kası (kardiyomiyopati) ve solunum kasları da etkilendiği için düzenli kardiyoloji ve göğüs hastalıkları takibi hayati önemdedir.
Öte yandan bu tablo kader değildir: kortikosteroidler, düzenli fizyoterapi, kalp ve solunum desteği ile hastalığın seyri belirgin biçimde yavaşlatılabilir. Son yıllarda gen temelli tedaviler ise tablonun tümüyle değişmesine imkân tanımaktadır.
Günümüzdeki tedavi seçenekleri
Kortikosteroidler
Kas gücündeki kaybı yavaşlatan, uzun yıllardır kullanılan temel destek tedavisidir. Yan etkileri nedeniyle mutlaka hekim takibinde uygulanır.
Ekzon atlama (exon skipping)
Gendeki hatalı bölümün "atlanarak" okunmasını sağlayan ilaçlardır. Yalnızca belirli mutasyon tiplerine sahip hastalarda uygulanabilir.
Gen tedavisi
Zararsız hâle getirilmiş bir virüs taşıyıcı aracılığıyla, distrofin üretebilen küçültülmüş bir gen kopyasının vücuda tek doz hâlinde verilmesi esasına dayanır. Uygunluk; hastanın yaşı, mutasyon tipi ve taşıyıcıya karşı antikor durumu gibi ölçütlere göre belirlenir. Yağız Efe için hedeflenen tedavi budur.
Fizyoterapi ve çok yönlü bakım
Eklem sertliğini geciktiren egzersizler, ortezler, beslenme ve psikolojik destek; yaşam kalitesini en çok etkileyen unsurlardandır.
Önemli not: Bu sayfadaki bilgiler yalnızca genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin, tanı veya tedavi kararının yerine geçmez. Çocuğunuzun durumu için mutlaka bir çocuk nöroloji uzmanına danışın.
Yağız Efe'nin sesine ses, nefesine nefes ol!
Yağız Efe, bu sayfada okuduğunuz tedaviye ulaşabilmek için sizin desteğinizi bekliyor.